Pregled monogenskih lastnosti - populacija MES |
Število prikazanih lastnosti = 122 |
- po izvoru podatkov |
Monogenska lastnost - izvor podatkov - koda, opis | Stanje | Skupaj | ||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
+ | - | 0 | ?? | A1A1 | A1A2 | A2A2 | AA | AB | BB | |||||||||||||||
n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | |||
216 | 216 | IRL_WEA | 15 | 100.0 | 15 | 100.0 | ||||||||||||||||||
A2 | A2 mleko | IRL_WEA | 1 | 1.4 | 19 | 27.1 | 50 | 71.4 | 70 | 100.0 | ||||||||||||||
ABCG2 | ABCG2 | IRL_WEA | 583 | 100.0 | 583 | 100.0 | ||||||||||||||||||
ACP | Artrogripoza | IRL_WEA | 448 | 100.0 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||||
AM_662 | Alfa manozidoza_662 | IRL_WEA | 502 | 100.0 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||||
AM_961 | Alfa manozidoza_961 | IRL_WEA | 501 | 99.8 | 1 | 0.2 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||
ARAC_SUOX | Arachnomelija_SUOX | IRL_WEA | 583 | 100.0 | 583 | 100.0 | ||||||||||||||||||
ARAS_MOCS1 | Arachnomelija_MOCS1 | IRL_WEA | 448 | 100.0 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||||
AX | Aksonopatija | IRL_WEA | 581 | 99.7 | 2 | 0.3 | 583 | 100.0 | ||||||||||||||||
BD1 | Bulldog pritlikavost 1 | IRL_WEA | 636 | 99.8 | 1 | 0.2 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
BH2 | Haplotip rjavega goveda 2 | IRL_WEA | 447 | 99.8 | 1 | 0.2 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
BHZD | Dedno pomanjkanje cinka | IRL_WEA | 475 | 94.6 | 6 | 1.2 | 21 | 4.2 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||
BLAD | Pomanjkljiva adhez. levkocitov | IRL_WEA | 581 | 99.7 | 2 | 0.3 | 583 | 100.0 | ||||||||||||||||
BM | Beta manozidoza | IRL_WEA | 447 | 99.8 | 1 | 0.2 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
CAPN316 | Kalpain_316 | IRL_WEA | 14 | 2.2 | 17 | 2.7 | 144 | 22.5 | 466 | 72.7 | 641 | 100.0 | ||||||||||||
CAPN4751 | Kalpain_4751 | IRL_WEA | 4 | 0.6 | 235 | 36.4 | 274 | 42.4 | 133 | 20.6 | 646 | 100.0 | ||||||||||||
CAPN530 | Kalpain_530 | IRL_WEA | 24 | 3.7 | 115 | 17.8 | 241 | 37.4 | 265 | 41.1 | 645 | 100.0 | ||||||||||||
CAST_282 | Kalpastatin 282 | IRL_WEA | 179 | 35.1 | 195 | 38.2 | 120 | 23.5 | 16 | 3.1 | 510 | 100.0 | ||||||||||||
CAST_2870 | Kalpastatin 2870 | IRL_WEA | 3 | 0.6 | 32 | 6.3 | 206 | 40.2 | 271 | 52.9 | 512 | 100.0 | ||||||||||||
CAST_2959 | Kalpastatin 2959 | IRL_WEA | 2 | 0.4 | 374 | 73.8 | 119 | 23.5 | 12 | 2.4 | 507 | 100.0 | ||||||||||||
CHS | Chediak_Higashi sindrom | IRL_WEA | 150 | 100.0 | 150 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CLDN16 | Displazija ledvic_CLDN16_T1 | IRL_WEA | 440 | 98.2 | 2 | 0.4 | 6 | 1.3 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||
CM | Prirojeni mioklonus | IRL_WEA | 637 | 100.0 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CMD1 | Kong. mišična distonija 1 | IRL_WEA | 627 | 98.4 | 10 | 1.6 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
CMD2 | Kong. mišična distonija 2 | IRL_WEA | 635 | 99.7 | 2 | 0.3 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
CSN3_AY380228_12951 | KKAS Sub Varianta_12951 | IRL_WEA | 442 | 98.7 | 2 | 0.4 | 4 | 0.9 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||
CSN3_AY380228_12971 | KKAS Sub Varianta_12971 | IRL_WEA | 429 | 95.8 | 18 | 4.0 | 1 | 0.2 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||
CSN3_AY380228_13065 | KKAS Sub Varianta_13065 | IRL_WEA | 429 | 95.3 | 19 | 4.2 | 2 | 0.4 | 450 | 100.0 | ||||||||||||||
CSN3_AY380228_13068 | KKAS Sub Varianta_13068 | IRL_WEA | 265 | 58.1 | 187 | 41.0 | 4 | 0.9 | 456 | 100.0 | ||||||||||||||
CSN3_AY380228_13104 | *Kapa kazein B različica | IRL_WEA | 14 | 2.2 | 94 | 14.5 | 271 | 41.9 | 268 | 41.4 | 647 | 100.0 | ||||||||||||
CSN3_AY380228_13111 | KKAS Sub Varianta_13111 | IRL_WEA | 446 | 99.6 | 2 | 0.4 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
CSN3_AY380228_13165 | KKAS Sub Varianta_13165 | IRL_WEA | 252 | 55.3 | 195 | 42.8 | 9 | 2.0 | 456 | 100.0 | ||||||||||||||
CT | Citrulinemija | IRL_WEA | 629 | 98.7 | 8 | 1.3 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
CTS_delAG | Crooked Tail Syndrome delAG | IRL_WEA | 150 | 100.0 | 150 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CVM | Kompleks. malformacija vretenc | IRL_WEA | 223 | 100.0 | 223 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CWH | Kardiomio., sind. volnate dl. | IRL_WEA | 496 | 98.8 | 6 | 1.2 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||
CYD | Dilatativna kardiomiopatija | IRL_WEA | 433 | 96.4 | 2 | 0.4 | 14 | 3.1 | 449 | 100.0 | ||||||||||||||
DEB | Distrof. bulozna epidermoliza | IRL_WEA | 635 | 99.7 | 2 | 0.3 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
DGAT1 | Acil-ko-A:Diacilgl. aciltrans. | IRL_WEA | 48 | 10.6 | 5 | 1.1 | 90 | 19.9 | 309 | 68.4 | 452 | 100.0 | ||||||||||||
DUMPS | Poma. encim. uri. monof. sint. | IRL_WEA | 579 | 99.3 | 1 | 0.2 | 3 | 0.5 | 583 | 100.0 | ||||||||||||||
DUN | Dun Dekster | IRL_WEA | 492 | 98.0 | 2 | 0.4 | 8 | 1.6 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||
E13 | Pompesova bolezen GSD E13 | IRL_WEA | 435 | 97.1 | 3 | 0.7 | 10 | 2.2 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||
E18 | Pompesova bolezen GSD E18 | IRL_WEA | 413 | 92.2 | 35 | 7.8 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
E7 | Pompesova bolezen GSD E7 | IRL_WEA | 440 | 98.2 | 8 | 1.8 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
EDS_Hol | Ehlers Danlos Sindr._Holstein | IRL_WEA | 2 | 0.4 | 381 | 84.7 | 65 | 14.4 | 2 | 0.4 | 450 | 100.0 | ||||||||||||
FH4 | Haplotip lisastega goveda 4 | IRL_WEA | 499 | 99.4 | 3 | 0.6 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||
FXI_WA | Pomanjkanje faktorja XI Wagyu | IRL_WEA | 502 | 100.0 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||||
GHR_F279Y | Receptor za rast. hormon F279Y | IRL_WEA | 1 | 0.2 | 440 | 97.1 | 11 | 2.4 | 1 | 0.2 | 453 | 100.0 | ||||||||||||
GH_2141 | Rastni hormon_2141 | IRL_WEA | 3 | 0.6 | 39 | 7.7 | 199 | 39.3 | 266 | 52.5 | 507 | 100.0 | ||||||||||||
GH_2291 | Rastni hormon_2291 | IRL_WEA | 20 | 3.9 | 356 | 69.4 | 121 | 23.6 | 16 | 3.1 | 513 | 100.0 | ||||||||||||
GSD_V | Glikogen. bolezen_V | IRL_WEA | 447 | 99.8 | 1 | 0.2 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
HCD | Holstein pomanjkanje holester. | IRL_WEA | 443 | 98.9 | 1 | 0.2 | 4 | 0.9 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||
HDR | Dominantna rdeča | IRL_WEA | 436 | 97.3 | 2 | 0.4 | 10 | 2.2 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||
HH1 | Holstein haplotip 1 | IRL_WEA | 571 | 97.9 | 2 | 0.3 | 10 | 1.7 | 583 | 100.0 | ||||||||||||||
HH3 | Holstein haplotip 3 | IRL_WEA | 635 | 99.7 | 1 | 0.2 | 1 | 0.2 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||
HH4 | Holstein haplotip 4 | IRL_WEA | 635 | 99.7 | 2 | 0.3 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
HH5 | Holstein haplotip 5 | IRL_WEA | 445 | 99.3 | 3 | 0.7 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
HH6 | Holstein haplotip 6 | IRL_WEA | 441 | 98.4 | 7 | 1.6 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
HH7 | Holstein haplotip 7 | IRL_WEA | 442 | 98.7 | 6 | 1.3 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
HY_ERCC6L | Hipotrihoza_ERCC6L | IRL_WEA | 484 | 96.4 | 4 | 0.8 | 14 | 2.8 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||
HY_HEPHL1 | Hipotrihoza HEPHL1 | IRL_WEA | 445 | 99.3 | 3 | 0.7 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
HY_TSR2 | Hipotrihoza_TSR2 | IRL_WEA | 499 | 99.4 | 3 | 0.6 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||
IDMS | Idiopatska moška subfertilnost | IRL_WEA | 496 | 98.8 | 6 | 1.2 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||
JH1 | Jersey Haplotype 1 | IRL_WEA | 150 | 100.0 | 150 | 100.0 | ||||||||||||||||||
KKASE | Kapa kazein_E | IRL_WEA | 15 | 2.3 | 93 | 14.4 | 271 | 41.9 | 268 | 41.4 | 647 | 100.0 | ||||||||||||
LGB_X14710_5263 | Beta Laktog. Var. X14710_5263 | IRL_WEA | 223 | 48.9 | 202 | 44.3 | 31 | 6.8 | 456 | 100.0 | ||||||||||||||
MC1R_E | Rdeča barva dlake_ faktor e | IRL_WEA | 533 | 81.9 | 24 | 3.7 | 28 | 4.3 | 66 | 10.1 | 651 | 100.0 | ||||||||||||
MC1R_ED | Črna barva dlake_E, ext. | IRL_WEA | 630 | 98.9 | 1 | 0.2 | 6 | 0.9 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||
MF_G1199S | Mulefoot G1199S | IRL_WEA | 471 | 93.8 | 8 | 1.6 | 23 | 4.6 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||
MF_G907R | Mulefoot G907R | IRL_WEA | 499 | 99.4 | 3 | 0.6 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||
MF_NG1621KC | Mulefoot NG1621KC | IRL_WEA | 637 | 100.0 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MH2 | Montbeliarde haplotip 2 | IRL_WEA | 636 | 99.8 | 1 | 0.2 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
MSU_HER | Urin. b. javor. sir._Hereford | IRL_WEA | 637 | 100.0 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MSU_SH | Urin. b. javor. sir._Shorthorn | IRL_WEA | 618 | 97.0 | 6 | 0.9 | 13 | 2.0 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||
MYO_C313Y | Miostatin C313Y | IRL_WEA | 448 | 100.0 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_D182N | Miostatin D182N | IRL_WEA | 448 | 100.0 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_E226X | Miostatin E226X | IRL_WEA | 448 | 100.0 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_E291X | Miostatin_E291X | IRL_WEA | 739 | 99.6 | 3 | 0.4 | 742 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_F94L | Miostatin_F94L | IRL_WEA | 431 | 55.3 | 262 | 33.6 | 86 | 11.0 | 1 | 0.1 | 780 | 100.0 | ||||||||||||
MYO_L64P | Miostatin L64P | IRL_WEA | 501 | 99.8 | 1 | 0.2 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_Q204X | Miostatin_Q204X | IRL_WEA | 2 | 0.3 | 721 | 93.5 | 47 | 6.1 | 1 | 0.1 | 771 | 100.0 | ||||||||||||
MYO_S105C | Miostatin S105C | IRL_WEA | 448 | 100.0 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_nt267 | Miostatin nt267 | IRL_WEA | 445 | 99.3 | 3 | 0.7 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_nt324 | Miostatin nt324 | IRL_WEA | 426 | 94.9 | 23 | 5.1 | 449 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_nt414 | Miostatin nt414 | IRL_WEA | 12 | 2.6 | 391 | 85.7 | 51 | 11.2 | 2 | 0.4 | 456 | 100.0 | ||||||||||||
MYO_nt419 | Miostatin_nt419 | IRL_WEA | 742 | 100.0 | 742 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_nt748_78 | Miostatin nt748_78 | IRL_WEA | 12 | 2.6 | 393 | 86.2 | 51 | 11.2 | 456 | 100.0 | ||||||||||||||
MYO_nt821 | Miostatin_nt821 | IRL_WEA | 749 | 97.5 | 18 | 2.3 | 1 | 0.1 | 768 | 100.0 | ||||||||||||||
NCL | Nevron. ceroidna lipofuscinoza | IRL_WEA | 637 | 100.0 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||||
OS | Osteopetroza | IRL_WEA | 431 | 73.4 | 2 | 0.3 | 154 | 26.2 | 587 | 100.0 | ||||||||||||||
PCS | Paunch Calf sindrom | IRL_WEA | 624 | 98.0 | 1 | 0.2 | 12 | 1.9 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||
PIRM | Ptoza, zaostalost uma in rasti | IRL_WEA | 429 | 95.8 | 4 | 0.9 | 15 | 3.3 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||
PMEL17_1835C_A | PMEL17_1835C_A | IRL_WEA | 8 | 1.7 | 393 | 85.4 | 55 | 12.0 | 4 | 0.9 | 460 | 100.0 | ||||||||||||
PMEL17_64G_A | Silver Char Dilutor_1 | IRL_WEA | 187 | 37.0 | 318 | 62.8 | 1 | 0.2 | 506 | 100.0 | ||||||||||||||
PMEL17_delTTC | PMEL17_delTTC | IRL_WEA | 636 | 99.8 | 1 | 0.2 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
PMT_164 | Psevdomiotonija_c491G>A | IRL_WEA | 620 | 97.3 | 3 | 0.5 | 14 | 2.2 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||
PMT_211 | Psevdomiotonija_c632G>T | IRL_WEA | 626 | 98.3 | 11 | 1.7 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
PMT_284 | Psevdomiotonija_c857G>T | IRL_WEA | 565 | 88.7 | 2 | 0.3 | 70 | 11.0 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||
POLL_C | Brezrožnost_Celtic | IRL_WEA | 12 | 1.9 | 508 | 79.4 | 117 | 18.3 | 3 | 0.5 | 640 | 100.0 | ||||||||||||
POLL_F | Brezrožnost_Friesian_1909396D2 | IRL_WEA | 604 | 94.7 | 1 | 0.2 | 33 | 5.2 | 638 | 100.0 | ||||||||||||||
POLL_F_51D | Brezrožnost_Friesian_51D | IRL_WEA | 635 | 99.7 | 1 | 0.2 | 1 | 0.2 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||
POLL_F_C1655463T | Brezrožnost_Friesian_C1655463T | IRL_WEA | 500 | 99.4 | 1 | 0.2 | 2 | 0.4 | 503 | 100.0 | ||||||||||||||
POLL_F_G1654405A | Brezrožnost_Friesian_G1654405A | IRL_WEA | 498 | 99.2 | 1 | 0.2 | 3 | 0.6 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||
PROTO | Protoporfirija | IRL_WEA | 609 | 95.6 | 19 | 3.0 | 9 | 1.4 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||
RETPIG | Retinitis Pigmentosa | IRL_WEA | 436 | 97.3 | 8 | 1.8 | 4 | 0.9 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||
RNASEH2B_del | RNASEH2B_del | IRL_WEA | 448 | 100.0 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||||
RNF11 | Pritlikavost, BBP govedo | IRL_WEA | 447 | 99.8 | 1 | 0.2 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
SDM | Spinalna dismielinizacija | IRL_WEA | 494 | 98.4 | 8 | 1.6 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||
SMA | Spinalna mišična atrofija | IRL_WEA | 629 | 98.7 | 8 | 1.3 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
SP | Sferocitoza | IRL_WEA | 500 | 99.6 | 2 | 0.4 | 502 | 100.0 | ||||||||||||||||
STAT1 | STAT1 mutacija | IRL_WEA | 9 | 2.0 | 8 | 1.7 | 128 | 27.9 | 314 | 68.4 | 459 | 100.0 | ||||||||||||
STAT3_19069 | STAT3_19069 mutacija | IRL_WEA | 3 | 0.7 | 211 | 46.2 | 156 | 34.1 | 87 | 19.0 | 457 | 100.0 | ||||||||||||
STAT3_25402 | STAT3_25402 mutacija | IRL_WEA | 3 | 0.7 | 175 | 38.3 | 166 | 36.3 | 113 | 24.7 | 457 | 100.0 | ||||||||||||
STAT5_13244 | STAT5_13244 mutacija | IRL_WEA | 1 | 0.2 | 163 | 35.5 | 215 | 46.8 | 80 | 17.4 | 459 | 100.0 | ||||||||||||
STAT5_13319 | STAT5_13319 mutacija | IRL_WEA | 3 | 0.7 | 1 | 0.2 | 60 | 13.4 | 384 | 85.7 | 448 | 100.0 | ||||||||||||
STAT5_13516 | STAT5_13516 mutacija | IRL_WEA | 3 | 0.7 | 163 | 35.5 | 213 | 46.4 | 80 | 17.4 | 459 | 100.0 | ||||||||||||
THR | Trombopatija | IRL_WEA | 634 | 99.5 | 3 | 0.5 | 637 | 100.0 | ||||||||||||||||
Telstar | Telstar | IRL_WEA | 429 | 94.9 | 8 | 1.8 | 15 | 3.3 | 452 | 100.0 | ||||||||||||||
WFD_Roan | Whit. Heif. Dis./Roan kožuh | IRL_WEA | 426 | 95.1 | 21 | 4.7 | 1 | 0.2 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||
Weaver | Weaver sindrom | IRL_WEA | 446 | 99.6 | 2 | 0.4 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
Xan_Tyrolean | Ksantinurija tirol. sivo gove. | IRL_WEA | 447 | 99.8 | 1 | 0.2 | 448 | 100.0 | ||||||||||||||||
YMF | Rumena maščoba v mleku | IRL_WEA | 1 | 0.2 | 622 | 97.6 | 10 | 1.6 | 4 | 0.6 | 637 | 100.0 | ||||||||||||
Skupaj | 1201 | 1.9 | 50442 | 80.4 | 1301 | 2.1 | 1121 | 1.8 | 1 | 0.0 | 19 | 0.0 | 50 | 0.1 | 2276 | 3.6 | 2994 | 4.8 | 3348 | 5.3 | 62753 | 100.0 |
Legenda: |
'+' = lastnost je izražena |
'-' = lastnost ni izražena |
'0' = lastnost se prenaša |
'??' = neznana vrednost |