Pregled monogenskih lastnosti - populacija MES - pasma LIM |
Število prikazanih lastnosti = 122 |
Monogenska lastnost - koda, opis | Stanje | Skupaj | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
+ | - | 0 | ?? | A1A2 | A2A2 | AA | AB | BB | |||||||||||||
n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | ||
216 | 216 | 11 | 100.0 | 11 | 100.0 | ||||||||||||||||
A2 | A2 mleko | 8 | 21.6 | 29 | 78.4 | 37 | 100.0 | ||||||||||||||
ABCG2 | ABCG2 | 351 | 100.0 | 351 | 100.0 | ||||||||||||||||
ACP | Artrogripoza | 280 | 100.0 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||||
AM_662 | Alfa manozidoza_662 | 309 | 100.0 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||||
AM_961 | Alfa manozidoza_961 | 308 | 99.7 | 1 | 0.3 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||
ARAC_SUOX | Arachnomelija_SUOX | 351 | 100.0 | 351 | 100.0 | ||||||||||||||||
ARAS_MOCS1 | Arachnomelija_MOCS1 | 280 | 100.0 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||||
AX | Aksonopatija | 349 | 99.4 | 2 | 0.6 | 351 | 100.0 | ||||||||||||||
BD1 | Bulldog pritlikavost 1 | 379 | 99.7 | 1 | 0.3 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
BH2 | Haplotip rjavega goveda 2 | 279 | 99.6 | 1 | 0.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
BHZD | Dedno pomanjkanje cinka | 293 | 94.8 | 2 | 0.6 | 14 | 4.5 | 309 | 100.0 | ||||||||||||
BLAD | Pomanjkljiva adhez. levkocitov | 349 | 99.4 | 2 | 0.6 | 351 | 100.0 | ||||||||||||||
BM | Beta manozidoza | 279 | 99.6 | 1 | 0.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
CAPN316 | Kalpain_316 | 11 | 2.9 | 4 | 1.0 | 83 | 21.7 | 285 | 74.4 | 383 | 100.0 | ||||||||||
CAPN4751 | Kalpain_4751 | 4 | 1.0 | 193 | 50.0 | 158 | 40.9 | 31 | 8.0 | 386 | 100.0 | ||||||||||
CAPN530 | Kalpain_530 | 14 | 3.6 | 109 | 28.2 | 181 | 46.8 | 83 | 21.4 | 387 | 100.0 | ||||||||||
CAST_282 | Kalpastatin 282 | 116 | 36.9 | 132 | 42.0 | 60 | 19.1 | 6 | 1.9 | 314 | 100.0 | ||||||||||
CAST_2870 | Kalpastatin 2870 | 2 | 0.6 | 13 | 4.1 | 110 | 34.8 | 191 | 60.4 | 316 | 100.0 | ||||||||||
CAST_2959 | Kalpastatin 2959 | 2 | 0.6 | 263 | 84.3 | 44 | 14.1 | 3 | 1.0 | 312 | 100.0 | ||||||||||
CHS | Chediak_Higashi sindrom | 82 | 100.0 | 82 | 100.0 | ||||||||||||||||
CLDN16 | Displazija ledvic_CLDN16_T1 | 275 | 98.2 | 1 | 0.4 | 4 | 1.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||
CM | Prirojeni mioklonus | 380 | 100.0 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||||
CMD1 | Kong. mišična distonija 1 | 374 | 98.4 | 6 | 1.6 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
CMD2 | Kong. mišična distonija 2 | 378 | 99.5 | 2 | 0.5 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
CSN3_AY380228_12951 | KKAS Sub Varianta_12951 | 276 | 98.6 | 2 | 0.7 | 2 | 0.7 | 280 | 100.0 | ||||||||||||
CSN3_AY380228_12971 | KKAS Sub Varianta_12971 | 261 | 93.2 | 18 | 6.4 | 1 | 0.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||
CSN3_AY380228_13065 | KKAS Sub Varianta_13065 | 269 | 95.4 | 11 | 3.9 | 2 | 0.7 | 282 | 100.0 | ||||||||||||
CSN3_AY380228_13068 | KKAS Sub Varianta_13068 | 150 | 52.4 | 135 | 47.2 | 1 | 0.3 | 286 | 100.0 | ||||||||||||
CSN3_AY380228_13104 | *Kapa kazein B različica | 6 | 1.5 | 81 | 20.9 | 184 | 47.4 | 117 | 30.2 | 388 | 100.0 | ||||||||||
CSN3_AY380228_13111 | KKAS Sub Varianta_13111 | 278 | 99.3 | 2 | 0.7 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
CSN3_AY380228_13165 | KKAS Sub Varianta_13165 | 145 | 50.7 | 138 | 48.3 | 3 | 1.0 | 286 | 100.0 | ||||||||||||
CT | Citrulinemija | 375 | 98.7 | 5 | 1.3 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
CTS_delAG | Crooked Tail Syndrome delAG | 82 | 100.0 | 82 | 100.0 | ||||||||||||||||
CVM | Kompleks. malformacija vretenc | 162 | 100.0 | 162 | 100.0 | ||||||||||||||||
CWH | Kardiomio., sind. volnate dl. | 307 | 99.4 | 2 | 0.6 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||
CYD | Dilatativna kardiomiopatija | 270 | 96.1 | 2 | 0.7 | 9 | 3.2 | 281 | 100.0 | ||||||||||||
DEB | Distrof. bulozna epidermoliza | 378 | 99.5 | 2 | 0.5 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
DGAT1 | Acil-ko-A:Diacilgl. aciltrans. | 33 | 11.7 | 5 | 1.8 | 42 | 14.9 | 202 | 71.6 | 282 | 100.0 | ||||||||||
DUMPS | Poma. encim. uri. monof. sint. | 349 | 99.4 | 1 | 0.3 | 1 | 0.3 | 351 | 100.0 | ||||||||||||
DUN | Dun Dekster | 303 | 98.1 | 2 | 0.6 | 4 | 1.3 | 309 | 100.0 | ||||||||||||
E13 | Pompesova bolezen GSD E13 | 273 | 97.5 | 3 | 1.1 | 4 | 1.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||
E18 | Pompesova bolezen GSD E18 | 251 | 89.6 | 29 | 10.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
E7 | Pompesova bolezen GSD E7 | 273 | 97.5 | 7 | 2.5 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
EDS_Hol | Ehlers Danlos Sindr._Holstein | 1 | 0.4 | 237 | 84.0 | 43 | 15.2 | 1 | 0.4 | 282 | 100.0 | ||||||||||
FH4 | Haplotip lisastega goveda 4 | 306 | 99.0 | 3 | 1.0 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||
FXI_WA | Pomanjkanje faktorja XI Wagyu | 309 | 100.0 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||||
GHR_F279Y | Receptor za rast. hormon F279Y | 276 | 97.2 | 7 | 2.5 | 1 | 0.4 | 284 | 100.0 | ||||||||||||
GH_2141 | Rastni hormon_2141 | 2 | 0.6 | 20 | 6.4 | 110 | 35.4 | 179 | 57.6 | 311 | 100.0 | ||||||||||
GH_2291 | Rastni hormon_2291 | 18 | 5.6 | 195 | 61.1 | 91 | 28.5 | 15 | 4.7 | 319 | 100.0 | ||||||||||
GSD_V | Glikogen. bolezen_V | 279 | 99.6 | 1 | 0.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
HCD | Holstein pomanjkanje holester. | 276 | 98.6 | 1 | 0.4 | 3 | 1.1 | 280 | 100.0 | ||||||||||||
HDR | Dominantna rdeča | 272 | 97.1 | 2 | 0.7 | 6 | 2.1 | 280 | 100.0 | ||||||||||||
HH1 | Holstein haplotip 1 | 344 | 98.0 | 2 | 0.6 | 5 | 1.4 | 351 | 100.0 | ||||||||||||
HH3 | Holstein haplotip 3 | 378 | 99.5 | 1 | 0.3 | 1 | 0.3 | 380 | 100.0 | ||||||||||||
HH4 | Holstein haplotip 4 | 378 | 99.5 | 2 | 0.5 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
HH5 | Holstein haplotip 5 | 278 | 99.3 | 2 | 0.7 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
HH6 | Holstein haplotip 6 | 276 | 98.6 | 4 | 1.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
HH7 | Holstein haplotip 7 | 278 | 99.3 | 2 | 0.7 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
HY_ERCC6L | Hipotrihoza_ERCC6L | 299 | 96.8 | 2 | 0.6 | 8 | 2.6 | 309 | 100.0 | ||||||||||||
HY_HEPHL1 | Hipotrihoza HEPHL1 | 277 | 98.9 | 3 | 1.1 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
HY_TSR2 | Hipotrihoza_TSR2 | 306 | 99.0 | 3 | 1.0 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||
IDMS | Idiopatska moška subfertilnost | 304 | 98.4 | 5 | 1.6 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||
JH1 | Jersey Haplotype 1 | 82 | 100.0 | 82 | 100.0 | ||||||||||||||||
KKASE | Kapa kazein_E | 7 | 1.8 | 80 | 20.6 | 184 | 47.4 | 117 | 30.2 | 388 | 100.0 | ||||||||||
LGB_X14710_5263 | Beta Laktog. Var. X14710_5263 | 148 | 51.7 | 116 | 40.6 | 22 | 7.7 | 286 | 100.0 | ||||||||||||
MC1R_E | Rdeča barva dlake_ faktor e | 308 | 79.0 | 14 | 3.6 | 28 | 7.2 | 40 | 10.3 | 390 | 100.0 | ||||||||||
MC1R_ED | Črna barva dlake_E, ext. | 375 | 98.7 | 1 | 0.3 | 4 | 1.1 | 380 | 100.0 | ||||||||||||
MF_G1199S | Mulefoot G1199S | 292 | 94.5 | 3 | 1.0 | 14 | 4.5 | 309 | 100.0 | ||||||||||||
MF_G907R | Mulefoot G907R | 307 | 99.4 | 2 | 0.6 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||
MF_NG1621KC | Mulefoot NG1621KC | 380 | 100.0 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||||
MH2 | Montbeliarde haplotip 2 | 379 | 99.7 | 1 | 0.3 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
MSU_HER | Urin. b. javor. sir._Hereford | 380 | 100.0 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||||
MSU_SH | Urin. b. javor. sir._Shorthorn | 371 | 97.6 | 3 | 0.8 | 6 | 1.6 | 380 | 100.0 | ||||||||||||
MYO_C313Y | Miostatin C313Y | 280 | 100.0 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_D182N | Miostatin D182N | 280 | 100.0 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_E226X | Miostatin E226X | 280 | 100.0 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_E291X | Miostatin_E291X | 449 | 99.6 | 2 | 0.4 | 451 | 100.0 | ||||||||||||||
MYO_F94L | Miostatin_F94L | 429 | 93.1 | 13 | 2.8 | 19 | 4.1 | 461 | 100.0 | ||||||||||||
MYO_L64P | Miostatin L64P | 308 | 99.7 | 1 | 0.3 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||
MYO_Q204X | Miostatin_Q204X | 449 | 99.6 | 1 | 0.2 | 1 | 0.2 | 451 | 100.0 | ||||||||||||
MYO_S105C | Miostatin S105C | 280 | 100.0 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_nt267 | Miostatin nt267 | 280 | 100.0 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_nt324 | Miostatin nt324 | 280 | 100.0 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_nt414 | Miostatin nt414 | 4 | 1.4 | 277 | 96.9 | 4 | 1.4 | 1 | 0.3 | 286 | 100.0 | ||||||||||
MYO_nt419 | Miostatin_nt419 | 451 | 100.0 | 451 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_nt748_78 | Miostatin nt748_78 | 4 | 1.4 | 278 | 97.2 | 4 | 1.4 | 286 | 100.0 | ||||||||||||
MYO_nt821 | Miostatin_nt821 | 432 | 95.8 | 18 | 4.0 | 1 | 0.2 | 451 | 100.0 | ||||||||||||
NCL | Nevron. ceroidna lipofuscinoza | 380 | 100.0 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||||
OS | Osteopetroza | 238 | 67.2 | 116 | 32.8 | 354 | 100.0 | ||||||||||||||
PCS | Paunch Calf sindrom | 370 | 97.4 | 1 | 0.3 | 9 | 2.4 | 380 | 100.0 | ||||||||||||
PIRM | Ptoza, zaostalost uma in rasti | 268 | 95.7 | 3 | 1.1 | 9 | 3.2 | 280 | 100.0 | ||||||||||||
PMEL17_1835C_A | PMEL17_1835C_A | 8 | 2.8 | 231 | 80.2 | 45 | 15.6 | 4 | 1.4 | 288 | 100.0 | ||||||||||
PMEL17_64G_A | Silver Char Dilutor_1 | 308 | 99.7 | 1 | 0.3 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||
PMEL17_delTTC | PMEL17_delTTC | 379 | 99.7 | 1 | 0.3 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
PMT_164 | Psevdomiotonija_c491G>A | 373 | 98.2 | 2 | 0.5 | 5 | 1.3 | 380 | 100.0 | ||||||||||||
PMT_211 | Psevdomiotonija_c632G>T | 374 | 98.4 | 6 | 1.6 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
PMT_284 | Psevdomiotonija_c857G>T | 337 | 88.7 | 1 | 0.3 | 42 | 11.1 | 380 | 100.0 | ||||||||||||
POLL_C | Brezrožnost_Celtic | 12 | 3.1 | 260 | 68.1 | 109 | 28.5 | 1 | 0.3 | 382 | 100.0 | ||||||||||
POLL_F | Brezrožnost_Friesian_1909396D2 | 353 | 92.7 | 1 | 0.3 | 27 | 7.1 | 381 | 100.0 | ||||||||||||
POLL_F_51D | Brezrožnost_Friesian_51D | 378 | 99.5 | 1 | 0.3 | 1 | 0.3 | 380 | 100.0 | ||||||||||||
POLL_F_C1655463T | Brezrožnost_Friesian_C1655463T | 307 | 99.0 | 1 | 0.3 | 2 | 0.6 | 310 | 100.0 | ||||||||||||
POLL_F_G1654405A | Brezrožnost_Friesian_G1654405A | 305 | 98.7 | 1 | 0.3 | 3 | 1.0 | 309 | 100.0 | ||||||||||||
PROTO | Protoporfirija | 356 | 93.7 | 19 | 5.0 | 5 | 1.3 | 380 | 100.0 | ||||||||||||
RETPIG | Retinitis Pigmentosa | 278 | 99.3 | 1 | 0.4 | 1 | 0.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||
RNASEH2B_del | RNASEH2B_del | 280 | 100.0 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||||
RNF11 | Pritlikavost, BBP govedo | 279 | 99.6 | 1 | 0.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
SDM | Spinalna dismielinizacija | 305 | 98.7 | 4 | 1.3 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||
SMA | Spinalna mišična atrofija | 375 | 98.7 | 5 | 1.3 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
SP | Sferocitoza | 307 | 99.4 | 2 | 0.6 | 309 | 100.0 | ||||||||||||||
STAT1 | STAT1 mutacija | 6 | 2.1 | 3 | 1.0 | 69 | 24.0 | 210 | 72.9 | 288 | 100.0 | ||||||||||
STAT3_19069 | STAT3_19069 mutacija | 1 | 0.4 | 182 | 63.9 | 91 | 31.9 | 11 | 3.9 | 285 | 100.0 | ||||||||||
STAT3_25402 | STAT3_25402 mutacija | 2 | 0.7 | 157 | 55.1 | 109 | 38.2 | 17 | 6.0 | 285 | 100.0 | ||||||||||
STAT5_13244 | STAT5_13244 mutacija | 1 | 0.3 | 134 | 46.7 | 126 | 43.9 | 26 | 9.1 | 287 | 100.0 | ||||||||||
STAT5_13319 | STAT5_13319 mutacija | 3 | 1.1 | 1 | 0.4 | 29 | 10.4 | 247 | 88.2 | 280 | 100.0 | ||||||||||
STAT5_13516 | STAT5_13516 mutacija | 3 | 1.0 | 134 | 46.7 | 124 | 43.2 | 26 | 9.1 | 287 | 100.0 | ||||||||||
THR | Trombopatija | 378 | 99.5 | 2 | 0.5 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
Telstar | Telstar | 272 | 96.1 | 4 | 1.4 | 7 | 2.5 | 283 | 100.0 | ||||||||||||
WFD_Roan | Whit. Heif. Dis./Roan kožuh | 279 | 99.6 | 1 | 0.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
Weaver | Weaver sindrom | 278 | 99.3 | 2 | 0.7 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
Xan_Tyrolean | Ksantinurija tirol. sivo gove. | 279 | 99.6 | 1 | 0.4 | 280 | 100.0 | ||||||||||||||
YMF | Rumena maščoba v mleku | 378 | 99.5 | 2 | 0.5 | 380 | 100.0 | ||||||||||||||
Skupaj | 766 | 2.0 | 30752 | 80.2 | 759 | 2.0 | 744 | 1.9 | 8 | 0.0 | 29 | 0.1 | 1706 | 4.5 | 1795 | 4.7 | 1766 | 4.6 | 38325 | 100.0 |
Legenda: |
'+' = lastnost je izražena |
'-' = lastnost ni izražena |
'0' = lastnost se prenaša |
'??' = neznana vrednost |