Pregled monogenskih lastnosti - populacija MES - pasma CHA |
Število prikazanih lastnosti = 122 |
Monogenska lastnost - koda, opis | Stanje | Skupaj | |||||||||||||||||||||
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+ | - | 0 | ?? | A1A1 | A1A2 | A2A2 | AA | AB | BB | ||||||||||||||
n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | n | % | ||
216 | 216 | 4 | 100.0 | 4 | 100.0 | ||||||||||||||||||
A2 | A2 mleko | 1 | 3.0 | 11 | 33.3 | 21 | 63.6 | 33 | 100.0 | ||||||||||||||
ABCG2 | ABCG2 | 232 | 100.0 | 232 | 100.0 | ||||||||||||||||||
ACP | Artrogripoza | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
AM_662 | Alfa manozidoza_662 | 193 | 100.0 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||||
AM_961 | Alfa manozidoza_961 | 193 | 100.0 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||||
ARAC_SUOX | Arachnomelija_SUOX | 232 | 100.0 | 232 | 100.0 | ||||||||||||||||||
ARAS_MOCS1 | Arachnomelija_MOCS1 | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
AX | Aksonopatija | 232 | 100.0 | 232 | 100.0 | ||||||||||||||||||
BD1 | Bulldog pritlikavost 1 | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
BH2 | Haplotip rjavega goveda 2 | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
BHZD | Dedno pomanjkanje cinka | 182 | 94.3 | 4 | 2.1 | 7 | 3.6 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||
BLAD | Pomanjkljiva adhez. levkocitov | 232 | 100.0 | 232 | 100.0 | ||||||||||||||||||
BM | Beta manozidoza | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CAPN316 | Kalpain_316 | 3 | 1.2 | 13 | 5.0 | 61 | 23.6 | 181 | 70.2 | 258 | 100.0 | ||||||||||||
CAPN4751 | Kalpain_4751 | 42 | 16.2 | 116 | 44.6 | 102 | 39.2 | 260 | 100.0 | ||||||||||||||
CAPN530 | Kalpain_530 | 10 | 3.9 | 6 | 2.3 | 60 | 23.3 | 182 | 70.5 | 258 | 100.0 | ||||||||||||
CAST_282 | Kalpastatin 282 | 63 | 32.1 | 63 | 32.1 | 60 | 30.6 | 10 | 5.1 | 196 | 100.0 | ||||||||||||
CAST_2870 | Kalpastatin 2870 | 1 | 0.5 | 19 | 9.7 | 96 | 49.0 | 80 | 40.8 | 196 | 100.0 | ||||||||||||
CAST_2959 | Kalpastatin 2959 | 111 | 56.9 | 75 | 38.5 | 9 | 4.6 | 195 | 100.0 | ||||||||||||||
CHS | Chediak_Higashi sindrom | 68 | 100.0 | 68 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CLDN16 | Displazija ledvic_CLDN16_T1 | 165 | 98.2 | 1 | 0.6 | 2 | 1.2 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||
CM | Prirojeni mioklonus | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CMD1 | Kong. mišična distonija 1 | 253 | 98.4 | 4 | 1.6 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||
CMD2 | Kong. mišična distonija 2 | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CSN3_AY380228_12951 | KKAS Sub Varianta_12951 | 166 | 98.8 | 2 | 1.2 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
CSN3_AY380228_12971 | KKAS Sub Varianta_12971 | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CSN3_AY380228_13065 | KKAS Sub Varianta_13065 | 160 | 95.2 | 8 | 4.8 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
CSN3_AY380228_13068 | KKAS Sub Varianta_13068 | 115 | 67.6 | 52 | 30.6 | 3 | 1.8 | 170 | 100.0 | ||||||||||||||
CSN3_AY380228_13104 | *Kapa kazein B različica | 8 | 3.1 | 13 | 5.0 | 87 | 33.6 | 151 | 58.3 | 259 | 100.0 | ||||||||||||
CSN3_AY380228_13111 | KKAS Sub Varianta_13111 | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CSN3_AY380228_13165 | KKAS Sub Varianta_13165 | 107 | 62.9 | 57 | 33.5 | 6 | 3.5 | 170 | 100.0 | ||||||||||||||
CT | Citrulinemija | 254 | 98.8 | 3 | 1.2 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||
CTS_delAG | Crooked Tail Syndrome delAG | 68 | 100.0 | 68 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CVM | Kompleks. malformacija vretenc | 61 | 100.0 | 61 | 100.0 | ||||||||||||||||||
CWH | Kardiomio., sind. volnate dl. | 189 | 97.9 | 4 | 2.1 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||
CYD | Dilatativna kardiomiopatija | 163 | 97.0 | 5 | 3.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
DEB | Distrof. bulozna epidermoliza | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
DGAT1 | Acil-ko-A:Diacilgl. aciltrans. | 15 | 8.8 | 48 | 28.2 | 107 | 62.9 | 170 | 100.0 | ||||||||||||||
DUMPS | Poma. encim. uri. monof. sint. | 230 | 99.1 | 2 | 0.9 | 232 | 100.0 | ||||||||||||||||
DUN | Dun Dekster | 189 | 97.9 | 4 | 2.1 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||
E13 | Pompesova bolezen GSD E13 | 162 | 96.4 | 6 | 3.6 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
E18 | Pompesova bolezen GSD E18 | 162 | 96.4 | 6 | 3.6 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
E7 | Pompesova bolezen GSD E7 | 167 | 99.4 | 1 | 0.6 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
EDS_Hol | Ehlers Danlos Sindr._Holstein | 1 | 0.6 | 144 | 85.7 | 22 | 13.1 | 1 | 0.6 | 168 | 100.0 | ||||||||||||
FH4 | Haplotip lisastega goveda 4 | 193 | 100.0 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||||
FXI_WA | Pomanjkanje faktorja XI Wagyu | 193 | 100.0 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||||
GHR_F279Y | Receptor za rast. hormon F279Y | 1 | 0.6 | 164 | 97.0 | 4 | 2.4 | 169 | 100.0 | ||||||||||||||
GH_2141 | Rastni hormon_2141 | 1 | 0.5 | 19 | 9.7 | 89 | 45.4 | 87 | 44.4 | 196 | 100.0 | ||||||||||||
GH_2291 | Rastni hormon_2291 | 2 | 1.0 | 161 | 83.0 | 30 | 15.5 | 1 | 0.5 | 194 | 100.0 | ||||||||||||
GSD_V | Glikogen. bolezen_V | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
HCD | Holstein pomanjkanje holester. | 167 | 99.4 | 1 | 0.6 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
HDR | Dominantna rdeča | 164 | 97.6 | 4 | 2.4 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
HH1 | Holstein haplotip 1 | 227 | 97.8 | 5 | 2.2 | 232 | 100.0 | ||||||||||||||||
HH3 | Holstein haplotip 3 | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
HH4 | Holstein haplotip 4 | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
HH5 | Holstein haplotip 5 | 167 | 99.4 | 1 | 0.6 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
HH6 | Holstein haplotip 6 | 165 | 98.2 | 3 | 1.8 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
HH7 | Holstein haplotip 7 | 164 | 97.6 | 4 | 2.4 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
HY_ERCC6L | Hipotrihoza_ERCC6L | 185 | 95.9 | 2 | 1.0 | 6 | 3.1 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||
HY_HEPHL1 | Hipotrihoza HEPHL1 | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
HY_TSR2 | Hipotrihoza_TSR2 | 193 | 100.0 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||||
IDMS | Idiopatska moška subfertilnost | 192 | 99.5 | 1 | 0.5 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||
JH1 | Jersey Haplotype 1 | 68 | 100.0 | 68 | 100.0 | ||||||||||||||||||
KKASE | Kapa kazein_E | 8 | 3.1 | 13 | 5.0 | 87 | 33.6 | 151 | 58.3 | 259 | 100.0 | ||||||||||||
LGB_X14710_5263 | Beta Laktog. Var. X14710_5263 | 75 | 44.1 | 86 | 50.6 | 9 | 5.3 | 170 | 100.0 | ||||||||||||||
MC1R_E | Rdeča barva dlake_ faktor e | 225 | 86.2 | 10 | 3.8 | 26 | 10.0 | 261 | 100.0 | ||||||||||||||
MC1R_ED | Črna barva dlake_E, ext. | 255 | 99.2 | 2 | 0.8 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||
MF_G1199S | Mulefoot G1199S | 179 | 92.7 | 5 | 2.6 | 9 | 4.7 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||
MF_G907R | Mulefoot G907R | 192 | 99.5 | 1 | 0.5 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||
MF_NG1621KC | Mulefoot NG1621KC | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MH2 | Montbeliarde haplotip 2 | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MSU_HER | Urin. b. javor. sir._Hereford | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MSU_SH | Urin. b. javor. sir._Shorthorn | 247 | 96.1 | 3 | 1.2 | 7 | 2.7 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||
MYO_C313Y | Miostatin C313Y | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_D182N | Miostatin D182N | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_E226X | Miostatin E226X | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_E291X | Miostatin_E291X | 290 | 99.7 | 1 | 0.3 | 291 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_F94L | Miostatin_F94L | 2 | 0.6 | 249 | 78.1 | 67 | 21.0 | 1 | 0.3 | 319 | 100.0 | ||||||||||||
MYO_L64P | Miostatin L64P | 193 | 100.0 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_Q204X | Miostatin_Q204X | 2 | 0.6 | 272 | 85.0 | 46 | 14.4 | 320 | 100.0 | ||||||||||||||
MYO_S105C | Miostatin S105C | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_nt267 | Miostatin nt267 | 165 | 98.2 | 3 | 1.8 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_nt324 | Miostatin nt324 | 146 | 86.4 | 23 | 13.6 | 169 | 100.0 | ||||||||||||||||
MYO_nt414 | Miostatin nt414 | 8 | 4.7 | 114 | 67.1 | 47 | 27.6 | 1 | 0.6 | 170 | 100.0 | ||||||||||||
MYO_nt419 | Miostatin_nt419 | 291 | 100.0 | 291 | 100.0 | ||||||||||||||||||
MYO_nt748_78 | Miostatin nt748_78 | 8 | 4.7 | 115 | 67.6 | 47 | 27.6 | 170 | 100.0 | ||||||||||||||
MYO_nt821 | Miostatin_nt821 | 317 | 100.0 | 317 | 100.0 | ||||||||||||||||||
NCL | Nevron. ceroidna lipofuscinoza | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
OS | Osteopetroza | 193 | 82.8 | 2 | 0.9 | 38 | 16.3 | 233 | 100.0 | ||||||||||||||
PCS | Paunch Calf sindrom | 254 | 98.8 | 3 | 1.2 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||
PIRM | Ptoza, zaostalost uma in rasti | 161 | 95.8 | 1 | 0.6 | 6 | 3.6 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||
PMEL17_1835C_A | PMEL17_1835C_A | 162 | 94.2 | 10 | 5.8 | 172 | 100.0 | ||||||||||||||||
PMEL17_64G_A | Silver Char Dilutor_1 | 187 | 94.9 | 10 | 5.1 | 197 | 100.0 | ||||||||||||||||
PMEL17_delTTC | PMEL17_delTTC | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
PMT_164 | Psevdomiotonija_c491G>A | 247 | 96.1 | 1 | 0.4 | 9 | 3.5 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||
PMT_211 | Psevdomiotonija_c632G>T | 252 | 98.1 | 5 | 1.9 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||
PMT_284 | Psevdomiotonija_c857G>T | 228 | 88.7 | 1 | 0.4 | 28 | 10.9 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||
POLL_C | Brezrožnost_Celtic | 248 | 96.1 | 8 | 3.1 | 2 | 0.8 | 258 | 100.0 | ||||||||||||||
POLL_F | Brezrožnost_Friesian_1909396D2 | 251 | 97.7 | 6 | 2.3 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||
POLL_F_51D | Brezrožnost_Friesian_51D | 257 | 100.0 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||||
POLL_F_C1655463T | Brezrožnost_Friesian_C1655463T | 193 | 100.0 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||||
POLL_F_G1654405A | Brezrožnost_Friesian_G1654405A | 193 | 100.0 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||||
PROTO | Protoporfirija | 253 | 98.4 | 4 | 1.6 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||
RETPIG | Retinitis Pigmentosa | 158 | 94.0 | 7 | 4.2 | 3 | 1.8 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||
RNASEH2B_del | RNASEH2B_del | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
RNF11 | Pritlikavost, BBP govedo | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
SDM | Spinalna dismielinizacija | 189 | 97.9 | 4 | 2.1 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||
SMA | Spinalna mišična atrofija | 254 | 98.8 | 3 | 1.2 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||
SP | Sferocitoza | 193 | 100.0 | 193 | 100.0 | ||||||||||||||||||
STAT1 | STAT1 mutacija | 3 | 1.8 | 5 | 2.9 | 59 | 34.5 | 104 | 60.8 | 171 | 100.0 | ||||||||||||
STAT3_19069 | STAT3_19069 mutacija | 2 | 1.2 | 29 | 16.9 | 65 | 37.8 | 76 | 44.2 | 172 | 100.0 | ||||||||||||
STAT3_25402 | STAT3_25402 mutacija | 1 | 0.6 | 18 | 10.5 | 57 | 33.1 | 96 | 55.8 | 172 | 100.0 | ||||||||||||
STAT5_13244 | STAT5_13244 mutacija | 29 | 16.9 | 89 | 51.7 | 54 | 31.4 | 172 | 100.0 | ||||||||||||||
STAT5_13319 | STAT5_13319 mutacija | 31 | 18.5 | 137 | 81.5 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
STAT5_13516 | STAT5_13516 mutacija | 29 | 16.9 | 89 | 51.7 | 54 | 31.4 | 172 | 100.0 | ||||||||||||||
THR | Trombopatija | 256 | 99.6 | 1 | 0.4 | 257 | 100.0 | ||||||||||||||||
Telstar | Telstar | 157 | 92.9 | 4 | 2.4 | 8 | 4.7 | 169 | 100.0 | ||||||||||||||
WFD_Roan | Whit. Heif. Dis./Roan kožuh | 147 | 87.5 | 21 | 12.5 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||
Weaver | Weaver sindrom | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
Xan_Tyrolean | Ksantinurija tirol. sivo gove. | 168 | 100.0 | 168 | 100.0 | ||||||||||||||||||
YMF | Rumena maščoba v mleku | 1 | 0.4 | 244 | 94.9 | 10 | 3.9 | 2 | 0.8 | 257 | 100.0 | ||||||||||||
Skupaj | 435 | 1.8 | 19690 | 80.6 | 542 | 2.2 | 377 | 1.5 | 1 | 0.0 | 11 | 0.0 | 21 | 0.1 | 570 | 2.3 | 1199 | 4.9 | 1582 | 6.5 | 24428 | 100.0 |
Legenda: |
'+' = lastnost je izražena |
'-' = lastnost ni izražena |
'0' = lastnost se prenaša |
'??' = neznana vrednost |